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MODIFICA DEL DNA PER CONTRASTARE LE MALATTIE GENETICHE EREDITARIE

È stato pubblicato ufficialmente su Nature dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori cinesi e della Corea del Sud la prima applicazione della tecnica Crispr sugli embrioni umani che permette di riscrivere il DNA.

Con tale tecnica si è riusciti a cancellare in modo efficace e sicuro una malattia genetica ereditaria, in questo caso la cardiomiopatia ipertrofica, che è la prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi.

Il prestigioso risultato è stato ottenuto da un team di esperti guidato da Shoukhrat Mitalipov dell'università dell'Oregon. Lo studio si è incentrato su una delle oltre 10.000 malattie ereditarie (cardiomiopatia ipertrofica) che sono causate da una mutazione in un singolo gene, chiamato MYBPC3 (localizzato sul cromosoma 11).

Ogni persona portatrice della mutazione ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli. È sufficiente che una sola delle due copie del gene sia mutata perché la malattia si manifesti.

I ricercatori hanno pensato di usare la tecnica Crispr, attraverso la quale si "taglia-incolla" il Dna durante la fecondazione in vitro di ovuli sani con spermatozoi portatori della mutazione, ottenendo una riparazione dalle cellule dello zigote usando il gene sano come stampo.
Attraverso questa sperimentazione si è potuto provare che utilizzando la tecnica Crispr nelle primissime fasi della fecondazione si può correggere la mutazione in tutte le cellule dell'embrione.

La ricerca è ancora lunga, ma siamo di fronte ad un concreto primo passo che potrebbe garantire, nel prossimo futuro, alle coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie di avere figli sani.

Shoukhrat Mitalipov sottolinea, in conclusione, che al momento non sono state generate mutazioni inattese e che lo sviluppo degli embrioni è stato bloccato dopo tre giorni, nel pieno rispetto delle regole etiche.

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