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XANTELASMA

Chiazza di colore giallo bruno, piana o leggermente rilevata, di forma irregolare, che compare sulla cute delle palpebre specie dal lato nasale. È formata dall’accumulo di cellule istiocitarie cariche di sostanze lipidiche, e si osserva soprattutto in soggetti adulti o anziani (particolarmente nelle donne), specie se affetti da disfunzioni epatiche, diabete, disturbi del metabolismo lipidico. Lo x. non dà alcun disturbo la sua asportazione può essere richiesta per ragioni estetiche.

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XANTINE

Gruppo di composti a struttura chimica analoga, i cui rappresentanti più importanti, teofillina, aminofillina e caffeina, sono usati in medicina. La teofillina e la aminofillina trovano il loro impiego soprattutto nella terapia dell’asma, patologia nella quale esplicano un effetto broncodilatatore. L’uso della caffeina è invece come analettico centrale del respiro e del circolo.

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XANTINURIA

Rara anomalia congenita del metabolismo purinico, causata dal deficit dell’enzima xantinossidasi. Ne consegue un accumulo tissutale di xantina, che viene pertanto eliminata in abbondante quantità e concentrazione con le urine e può formare calcoli delle vie urinarie, e scarsissima o assente formazione di acido urico.

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XANTOGRANULOMA

Processo patologico caratterizzato da una infiltrazione infiammatoria cronica a carattere granulomatoso nella quale sono presenti un gran numero di cellule istiocitarie cariche di sostanze lipidiche. Si può osservare in diverse sedi quali la cute, i tessuti dell’occhio o dell’orbita, la parete della colecisti, il rene, le capsule articolari e le guaine tendinee.

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XANTOGRANULOMA GIOVANILE

È una lesione cutanea che si manifesta nei bambini, soprattutto a livello delle regioni della testa, del collo e del tronco ha l’aspetto di un nodulo rilevato di colore giallo bruno si possono avere anche lesioni multiple, che spesso regrediscono spontaneamente.La lesione consiste in una proliferazione benigna di istiociti, con significato analogo ad altre proliferazioni benigne della prima infanzia, delle dimensioni variabili tra pochi millimetri a 5 cm (emangioma, mastocitoma). Può essere un unico nodulo localizzato (x. isolato nel 60-82% dei casi) od un processo diffuso a vari distretti. In ogni caso il comportamento clinico si caratterizza per una crescita rapida nei primi mesi di vita, seguita da una altrettanto rapida risoluzione spontanea. I tempi di regressione oscillano fra 3 mesi e oltre 11 anni, con una media di 2 anni.La più frequente, seppur rarissima, localizzazioni extracutanea è l’occhio che è presente in circa lo 0,4% dei casi, e si ritrova per lo più in bambini di età inferiore ai 2 anni con lesioni multiple.

Sintomi
Una lesione nodulare di aspetto fibromatoso o raramente fibroangiomatoso, di colore giallastro. Nelle forme diffuse tutta la cute appare rilevata da minutissime granulazioni. Le lesioni più grosse possono raramente ulcerarsi. È interessante sottolineare come questa patologia, al contrario di quanto detto per gli xantomi non si associa a turbe del metabolismo lipidico, infatti, la malattia più frequentemente associata allo x. è la neurofibromatosi. Più importante, ma molto più rara è l’associazione x., neurofibromatosi e leucemia (parrebbe che la coesistenza di x. e neurofibromatosi aumenti significativamente il rischio di leucemia, rispetto alla sola presenza di sola neurofibromatosi).

Diagnosi
È in genere semplice e si basa sul caratteristico viraggio di colore dal roseo-brunastro al giallo dopo digitopressione non è quindi quasi mai necessario praticare un esame istologico per confermare la diagnosi.

Terapia
Non è necessario alcun trattamento, nemmeno per le lesioni extracutanee, in quanto esse rimangono asintomatiche e regrediscono come le cutanee. Per la complicanza oculare, che è più probabile nei bambini di età inferiore ai 2 anni con xantogranulomi multipli può essere indicata una consulenza oculistica.

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XANTOMA

Lesione costituita da un ammasso più o meno voluminoso di cellule istiocitarie contenenti sostanze lipidiche (goccioline di colesterina mista a fosfati, grassi e carotenoidi) si manifesta specialmente a livello della cute, con l’aspetto di una rilevatezza di colore giallo bruno meno frequente è l’interessamento delle mucose, o di sedi profonde.Gli xantomi si osservano nella cute in forma di placchette, specialmente alle palpebre, dove prendono il nome di xantelasma, e sulla fronte, specialmente in persone anziane, o nei soggetti con elevati livelli di lipidi nel sangue (dislipidemie) od altri disordini metabolici, come diabete, cirrosi biliare primitiva. In altri casi gli xantomi possono avere l’aspetto di papule, o di noduli, o anche di lesioni similtumorali a lento accrescimento (x. tuberoso), oppure possono presentarsi come lesioni disseminate a rapida comparsa (x. eruttivo). In questi casi si collocano a livello di gomiti, articolazioni, ginocchia, mani, piedi, natiche.

Sintomi
I sintomi consistono nell’apprezzare a livello cutaneo una rilevatezza o un nodulo piatto, soffice al tocco, di colore giallo, con margini netti, non dolente.

Diagnosi
La diagnosi è fatta tramite esame obiettivo, storia familiare di dislipidemie, eventualmente biopsia, controlli ematochimici mirati (profilo lipidico).

Terapia
L’obiettivo primario è quello di scoprire un eventuale disordine metabolico alla base degli xantomi e xantelasmi. Se il paziente lo desidera, possono essere facilmente rimossi con piccoli interventi estetici in anestesia locale, ma, se la causa scatenante non viene rimossa, essi si ripresentano.

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XANTOMATOSI

Denominazione generica di affezioni caratterizzate dalla comparsa in diverse sedi (particolarmente nella cute e nei tendini) di formazioni nodulari giallastre dette xantomi, che risultano dall’accumulo di cellule istiocitarie inglobanti sostanze lipidiche. Le x. sono l’espressione di disturbi a carico del metabolismo lipidico, che comportano aumento abnorme della quantità di lipidi circolanti nel sangue, e possono manifestarsi in diverse condizioni morbose quali per esempio il diabete mellito, l’ipotiroidismo, occlusioni delle vie biliari, alcune malattie renali, e soprattutto in malattie congenite del metabolismo lipidico.

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XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA

(O Malattia di van Bogaert), è un disordine del metabolismo lipidico a trasmissione genetica autosomica recessiva (gene CYP27A1). Il difetto alla base di questo disordine è il deficit di un enzima epatico (la 27-idrossilasi) della via biosintetica degli acidi biliari, che ha il compito di trasformare il colesterolo in acidi biliari.Tale via sintetica risulta così anormalmente interrotta, causando l’accumulo di colesterolo nella bile, nella maggior parte dei tessuti, compreso il cervello, e la formazione di xantomi. Inoltre si verifica aterosclerosi prematura.

Sintomi
Nell’infanzia: diarrea, cataratta, ritardo psicomotorio, segni piramidali e cerebellari (atassia progressiva). In età adulta: demenza, sintomi psichiatrici, xantomi, atassia, coronaropatia, calcolosi della colecisti, diarrea cronica intrattabile.

Diagnosi
La diagnosi è fatta con gli esami ematochimici e delle urine, test genetico per individuare la specifica mutazione.

Terapia
La terapia è medica con acido chenodesossicolico per via orale, allo scopo di inibire la sintesi degli acidi biliari, per ridurre la formazione di colesterolo e rallentare la progressione della malattia.

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XANTOPSIA

Disturbo della visione per cui gli oggetti appaiono colorati in giallo, come se visti attraverso un vetro di questo colore in particolare gli oggetti bianchi vengono visti gialli e gli oggetti scuri vengono visti di colore violetto.

Cause
È un sintomo che si può manifestare in alcune intossicazioni (per es. da ossido di carbonio, da barbiturici).

Terapia
La terapia è causale.

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XENODIAGNOSI

Tecnica di indagine oggi poco in uso, che può essere utilizzata nella diagnostica di alcune malattie infettive e parassitarie: il paziente viene fatto pungere da insetti allevati in laboratorio ed esenti da infezioni, nei quali il microrganismo sospetto responsabile della malattia possa riprodursi il parassita stesso viene poi ricercato, dopo un opportuno periodo di tempo, nelle feci o nel sangue dell’insetto.Così si può fare per es. nella malattia di Chagas o tripanosomiasi americana, utilizzando triatomi, nella fase acuta della malattia, quando la ricerca del parassita su sangue risultasse negativa.

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XENOTRAPIANTO

Trapianto di organi, cellule o tessuti tra specie animali differenti. Il primo xenotrapianto effettuato nell'uomo risale al 1964, quando fu trapiantato il rene di uno scimpanzè in un paziente umano. Attualmente i centri esistenti al mondo sono sette, tra cui uno in Italia, quello di Padova.

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XERODERMA PIGMENTOSO

Malattia della pelle a carattere ereditario e familiare, caratterizzata da un’abnorme sensibilità della cute alle radiazioni solari.

Cause
Lo x. pigmentoso, che viene trasmesso come un carattere autosomico recessivo, dipenderebbe almeno in certi casi da un difetto dei meccanismi cellulari dai quali dipende la riparazione delle alterazioni indotte dalle radiazioni ultraviolette nel DNA dei nuclei cellulari.

Sintomi
Si manifesta precocemente, già entro il primo o secondo anno di vita, con la comparsa sulla cute delle parti scoperte (dorso delle mani, volto, ecc.) di piccole chiazze simili alle efelidi, di aree arrossate, di alterazioni degenerative che danno alla cute stessa un aspetto vecchieggiante.Le lesioni si accentuano durante il periodo estivo, con l’esposizione al sole esse hanno inoltre una spiccata tendenza a subire la trasformazione tumorale maligna, con insorgenza già in età giovanile (verso i 10-15 anni) di carcinomi cutanei, a volte multipli: perciò la malattia ha una prognosi sfavorevole vi sono però anche forme attenuate, a evoluzione e con caratteri meno gravi.

Terapia
L’unica possibilità di trattamento consiste nel riconoscimento precoce delle lesioni tumorali e nella loro asportazione per prevenirne l’insorgenza è necessario proteggere la cute dalle radiazioni solari.

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XERODERMA PILARE

vedi CHERATOSI

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XEROFTALMIA

Abnorme secchezza della mucosa congiuntivale, con perdita della sua caratteristica lucentezza.

Cause
Si osserva tipicamente in caso di grave deficienza di vitamina A, particolarmente nei bambini, e si determina in seguito a insufficiente secrezione lacrimale questa a sua volta dipende da fenomeni di cheratinizzazione dell’epitelio dei dotti nelle ghiandole lacrimali, con desquamazione di cellule ed occlusione dei dotti stessi.La x. predispone all’impianto di infezioni nella congiuntiva e nella cornea, con possibili ulcerazioni, perforazioni, ed eventuale grave compromissione della funzione visiva, fino alla completa cecità. La metà dei bambini ciechi nel mondo lo è a causa della carenza di vitamina A.In generale sono causa di x. tutte le condizioni che possono portare ad una xerosi congiuntivale, come per esempio si ha nella sindrome di Sjogren.

Terapia
Nel caso della avitaminosi A, per correggere la x. si somministrano cibi ricchi in vitamina A o la vitamina stessa in capsule, che bloccano l’evoluzione della malattia nel caso della Sjogren, la terapia è a base di cortisonici per via locale e/o sistemica esistono peraltro colliri, soluzioni e pomate oftalmiche umidificanti da usare come coadiuvanti nella terapia della x.

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XERORADIOGRAFIA

Metodo di indagine radiografica che utilizza, per ottenere l’immagine dei tessuti attraversati dalle radiazioni, la tecnica impiegata nelle fotocopiatrici a secco. Rispetto alla normale radiografia presenta alcuni vantaggi (maggiore ricchezza di dettagli, rapidità di esecuzione, ecc.) e alcuni svantaggi (alta dose di radiazioni somministrate, elevato costo, ecc.) per tali motivi e per l’avvento di tecniche più accurate, quali la TAC e RMN, è caduta in disuso.

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XEROSI

Alterazione della congiuntiva caratterizzata da una modificazione del suo epitelio di rivestimento, il quale assume in aree più o meno estese i caratteri dell’epidermide, con cheratinizzazione ed eventualmente ipercheratosi: in conseguenza, le aree interessate si presentano opache, asciutte.

Cause
La x. può essere la conseguenza di diverse condizioni patologiche, quali insufficiente secrezione lacrimale, avitaminosi A, atrofie delle ghiandole congiuntivali (come esito di un tracoma o di altra congiuntivite cronica), irradiazioni, esoftalmo, patologie autoimmuni, ed in generale tutte le alterazioni delle palpebre che ne impediscono la chiusura completa.

Terapia
La terapia causale o sintomatica (colliri, pomate oftalmiche), prevenzione delle complicanze come infezioni ed ulcere.

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XEROSTOMIA

Abnorme secchezza della mucosa della cavità orale, dovuta ad insufficiente secrezione di saliva da parte delle ghiandole salivari può essere la conseguenza di diversi processi patologici a carico delle ghiandole stesse, quali flogosi croniche, esiti di irradiazioni, litiasi, atrofia senile. Una x. può dipendere anche da fenomeni puramente emotivi, o dall’impiego di farmaci simpaticomimetici.

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XILOCAINA

vedi LIDOCAINA

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