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H1N1 (INFLUENZA A)

Il virus dell’influenza A è ampiamente diffuso in animali selvatici e domestici.
Il principale serbatoio naturale del virus è rappresentato da uccelli acquatici, in particolare le comuni anatre selvatiche. Il genoma virale, ad RNA, è composto da otto geni principali.
I diversi ceppi virali vengono classificati n base alle caratteristiche dei prodotti proteici di due di questi, l’emagglutinina (H) e la neuraminidasi (N). Attualmente sono note sedici diverse emagglutinine e nove diverse neuraminidasi virali.
La replicazione del virus comporta l’insorgenza di frequenti mutazioni che, unitamente alla pressione selettiva dell’immunità dell’ospite, favoriscono una rapida e costante modificazione delle caratteristiche genetiche dei ceppi circolanti, definita deriva genica.
A queste modificazioni graduali si sostituisce, ad intervalli irregolari di tempo, una variazione più radicale del ceppo virale predominante, in genere conseguenza di una ricombinazione tra ceppi umani e ceppi presenti in serbatoi animali.
Il ‘nuovo’ virus, acquisendo la capacità di trasmettersi da uomo a uomo, assume la connotazione di ‘virus pandemico’: dal 1580, in media circa ogni 13 anni, si sarebbero verificate almeno trenta pandemie influenzali.
Una prima descrizione riconoscibile dell’influenza risale ad Ippocrate mentre in fonti storiche tra l’XI e il XIX secolo figurano non meno di trecento ‘epidemie influenzali’.
Una pandemia influenzale si distingue da una epidemia stagionale per la percentuale di persone che coinvolge e per la possibile diversa gravità.dei sintomi. L’epidemia stagionale di influenza, che nell’emisfero settentrionale interessa in genere l’intervallo temporale tra novembre e febbraio, presenta, nel corso del periodo, un tasso d’attacco (percentuale di colpiti) pari o inferiore al 10% della popolazione, mentre un nuovo virus pandemico può contemporaneamente coinvolgere percentuali di popolazione anche superiori al 30%.
Nel XX secolo si sono verificate tre grandi pandemie influenzali, causate rispettivamente da un ceppo H1N1 (influenza ‘Spagnola’, 1918) da un ceppo H2N2 (‘Asiatica’, 1957) e H3N2 (‘Hong Kong’, 1968). In tutti questi casi, la comparsa di un nuovo virus pandemico ha comportato la scomparsa del ceppo circolante in precedenza. Nel 1977 è comparso un ceppo H1N1 (‘Russa’, 1977) che non ha dato un significativo aumento di mortalità ed è rimasto in circolazione in parallelamente a H3N2.
Con questa eccezione, tutte le pandemie dei ‘900 hanno causato un eccesso di mortalità ed un elevato tasso d’attacco, pur se con rilevanti differenze tra l’una e l’altra. Se infatti la H1N1 del ’18 ha colpito estensivamente la popolazione, ma con il tasso d’attacco più elevato nei giovani adulti, H2N2 1957 ha coinvolto maggiormente l’infanzia e H3N3 del 1968 tutte le fasce d’età, ma causando più decessi tra gli anziani.
Nei primi mesi del 2009 è comparso un nuovo virus pandemico, un H1N1 risultato di una ricombinazione tra ceppi suini, umani, aviari.
A questo nuovo tri-ricombinante è attualmente attribuita (28/09/2009) una letalità decisamente inferiore a quella dei precedenti virus pandemici.
A oggi, questo ceppo di virus dell’influenza A sembra poter essere più facilmente trasmessa ai soggetti più giovani, privi di immunità parziale conferita da infezioni con ceppi H1N1 circolanti in passato. È attualmente in fase finale di realizzazione uno specifico vaccino e il virus risulta, con minori eccezioni, sensibile ai farmaci inibitori della neuraminidasi virale.

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H2 ANTAGONISTI

Gruppo di farmaci largamente impiegati per la terapia dell’ulcera gastroduodenale, sulla quale agiscono in quanto bloccano i recettori H2 per l’istamina e quindi inibiscono l’eccessiva secrezione acida gastrica, che è uno dei fattori implicati nella genesi dell’ulcera. Appartengono a questa categoria cimetidina, ranitidina, famotidina e nizatidina.

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H5N1

H5N1 è un ceppo particolarmente aggressivo dell’influenza aviaria o virus dei polli, isolato per la prima volta in Sud Africa nel 1961. La prima apparizione conosciuta di questo tipo di influenza negli esseri umani è stata diagnosticata ad Hong Kong nel 1997. Il nome si riferisce ai sottotipi di antigeni presenti sul virus, la Emagglutinina di tipo 5 e la Neuraminidase di tipo 1. Nella pandemia di influenza spagnola del 1917 o in quella cosiddetta asiatica del 1957, l’unione tra un virus aviario e un virus umano ha generato un ibrido capace di proliferare all’interno del corpo umano e di trasmettersi come un normale influenza. Per questo motivo gli episodi di influenza aviaria vengono attentamente seguiti e monitorati dall’OMS (organizzazione Mondiale della Sanità) e dai Ministeri della Salute dei vari paesi. Ad oggi non è stato segnalato alcun caso di influenza causato da H5N1 e trasmesso da uomo a uomo: gli sporadici casi di persone infettate hanno tutti riguardato soggetti a diretto contatto con volatili infetti, particolarmente per esposizioni ripetute per causa lavorativa.

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HAEMOPHILUS INFLUENZAE

(Famiglia Pasteurellaceae), coccobacillo Gram-negativo, asporigeno, aerobio, immobile.Provoca varie patologie, secondo le molteplici localizzazioni: faringite, sinusite, otite media, laringite, bronchite, polmonite alveolare, pleurite, meningite e, più raramente, cellulite, artrite purulenta (nei bambini), endocardite.

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HANDICAP

Il termine h. è di origine inglese: viene utilizzato tanto per indicare una persona con gravi problemi di autonomia, quanto nel gergo sportivo per indicare uno “svantaggio”. Ma sulla piena definizione della parola è intervenuta l’Organizzazione mondiale della Sanità, che ha centrato il cuore del problema mettendo in diretto rapporto l’aspetto clinico e quello funzionale con il contesto sociale in cui l’handicappato si trova a vivere. Più in dettaglio, l’aspetto clinico, la sua esteriorizzazione è la menomazione, intendendo qualsiasi perdita o anomalia permanente a carico di una struttura anatomica o di una funzione psicologica, fisiologica o anatomica. Come conseguenza di tale mancanza, l’Oms, però non parla più di disabilità o di h., ma di attività personali e diversa partecipazione sociale. Con attività personali vengono intese le limitazioni che una persona finisce per subire nelle proprie attività, a qualsiasi livello di complessità, a causa di quella menomazione strutturale o funzionale. Quindi, sulla base di questa definizione ogni persona è diversamente abile. L’espressione partecipazione sociale fa invece riferimento alle restrizioni che una persona subisce in tutte le aree o gli aspetti della propria vita (sfere) per l’interazione fra le menomazioni, le attività ed i fattori contestuali. Ne deriva che, quando una persona – a causa della propria menomazione – si ritrovi a svolgere funzioni personali o sociali in situazione di svantaggio, è da considerarsi “handicappato”. Perciò, l’h. diventa soprattutto un problema globale, nel senso che la menomazione si combatte rimuovendo gli ostacoli sociali. In realtà, nella nuova classificazione dell’Oms, il termine h. viene proprio accantonato, esaltando invece l’aspetto “dinamico” del disagio. Ovvero: un’amputazione è un dato oggettivo e non può essere negata, ma lo svantaggio (l’h.) è relativo alle condizioni di vita e di lavoro, cioè al contesto concreto in cui l’individuo amputato è collocato e opera. In sintesi, l’ha. è il risultato dell’incontro fra individuo e situazione. Dunque, uno svantaggio che può essere contenuto (o, purtroppo, amplificato).

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HAND-SCHULLER-CHRISTIAN, MORBO DI

Rara malattia caratterizzata da proliferazione, in diverse sedi dell’organismo, di istiociti contenenti colesterolo, misti a volte a granulociti eosinofili tali proliferazioni, simili a masse tumorali, determinano distruzione e fenomeni di compressione dei tessuti. Le sedi più colpite sono le ossa, la cute, il fegato, la milza, i polmoni, i linfonodi. Le localizzazioni ossee, evidenziabili all’esame radiografico come aree di osteolisi, sono molto caratteristiche quando si ha interessamento delle ossa craniche, e in particolare della regione ipofisaria e dell’orbita, si determinano diabete insipido ed esoftalmo. La natura della malattia di Hand-Schuller-Christian è tuttora sconosciuta. Essa colpisce di solito bambini o giovani, e viene raggruppata, insieme alla malattia di Letterer-Siwe ed al granuloma eosinofilo, nella denominazione generica di istiocitosi.Il morbo di H.-Schuller-Christian infatti presenta alcune caratteristiche in comune con le altre due inoltre è nota la possibilità di trasformazione di una forma nell’altra. Il morbo di H.-Schuller-Christian ha un decorso lento, cronico, con alternarsi di peggioramenti e di remissioni spontanee. Nel 15-30% ca. dei casi l’esito è letale per le lesioni polmonari, o per scompenso cardiaco molti casi però possono regredire spontaneamente. Remissioni di lunga durata sono state ottenute con la somministrazione di ormoni steroidi.

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HANSEN, bacillo di

(Prende il nome da Gerhard Henrich Armauer Hansen, medico norvegese - Bergen, 1841-1912), nome con cui è comunemente noto il Mycobacterium leprae, agente patogeno della lebbra Gram-positivo, ha l’aspetto di un sottile bastoncino a volte ad estremità rigonfie. Si colora con il metodo di Ziehl.Ha una speciale affinità per la cute, i nervi periferici e le estremità, quindi anche il naso (zone fredde dell’organismo), si estrinseca dopo un lungo periodo di incubazione in manifestazioni cliniche che rappresentano il risultato della reazione tissutale dell’organismo. Il coinvolgimento e la formazione di noduli sul volto danno il quadro clinico del la facies leonina: ispessimento delle arcate sopraccigliari, zigomatiche e dei padiglioni auricolari, scomparsa delle ciglia e sopracciglia (madarosi) e crollo della piramide nasale (naso a “sella”). Si distinguono vari tipi della patologia causata da questo micobatterio: una forma indeterminata (L.I.) spesso iniziale, due forme polari tubercoliode (T.T.) a forte impegno immunitario e la lepromatosa (L.L.) a risposta immunitaria debole o negativa, altre forme interpolari dette borderline (B.T., BB., B.L.) a risposta variabile ed instabile.

Terapia
La terapia basa sulla somministrazione di antibiotici primo fra tutti la rifampicina (600 mg una volta al mese) farmaco battericida nel 99% dei casi, la clofazimina (300 mg una volta al mese più 50 mg al giorno) batteriostatico come il diaminodifenilsulfone (100 mg al giorno).

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HANTAVIRUS

Virus responsabile della omonima sindrome polmonare acuta caratterizzata da edema polmonare, cioè accumulo di liquido nei setti alveolari e negli spazi extracellulari del parenchima polmonare, accompagnato da congestione e dilatazione dei capillari del circolo polmonare. e alta mortalità, e della febbre emorragica con sindrome renale (identificata nel 1951 nelle truppe impegnate nella Guerra di Corea). Attualmente l’h. è responsabile di casi sporadici in varie zone geografiche.

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HARRISON, solco di

Depressione circolare che compare, alla base del torace, nei bambini rachitici durante gli atti inspiratori. È determinato dalla trazione verso il basso che il diaframma esercita durante la fase inspiratoria, sulle costole divenute morbide e cedevoli a causa della carenza di calcio che è tipica del rachitismo. Il nome gli deriva dal medico britannico E. Harrison (1766-1838). È un segno patognomonico della malattia insieme al rosario rachitico, al craniotabe, al doppio malleolo e al polso a “coppa”.

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HASHIMOTO, malattia di

Infiammazione cronica della tiroide, non rara, che colpisce quasi esclusivamente soggetti femminili di età adulta, tra i 40 e i 60 anni. Prende nome dal chirurgo giapponese contemporaneo H. Hashimoto. È una malattia autoimmune, che si può presentare in una forma classica o atrofica. Viene anche detta struma linfomatoso o gozzo linfoadenoideo.Il morbo si manifesta con una sintomatologia inizialmente molto vaga: comparsa di un aumento di volume diffuso o irregolare della tiroide (gozzo), con senso di pienezza del collo qualche volta si hanno anche febbricola e dolori alle articolazioni. Col passare del tempo (la malattia ha un decorso molto lento) compaiono i segni di insufficiente attività della tiroide e di fibrosi della ghiandola stessa, con compressione di strutture vicine (difficoltà alla deglutizione per compressione dell’esofago, disfonia per compressione del nervo ricorrente). Può coesistere con altre patologie autoimmuni come la sindrome di Sjogren, l’anemia perniciosa, il lupus eritematoso sistemico, il morbo di Addison, il diabete ed altre.Le cause della malattia sono poco chiare, ma si ritiene si tratti di una malattia autoimmune, determinata cioè dalla formazione di anticorpi diretti contro la tireoglobulina e contro vari antigeni cellulari di provenienza tiroidea, con distruzione progressiva del tessuto tiroideo. Lasciata a sé la malattia di H. porta all’insufficienza tiroidea. Inizialmente il paziente è eutiroideo, poi inizia la fase di scompenso, con relativo aumento del TSH. Se presente ipertiroidismo è corretto pensare ad un’associazione con il morbo di Graves.La terapia si basa sulla somministrazione di ormoni tiroidei associati a cortisonici.

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HASHISH

Nome dato alla resina essudata dalle infiorescenze femminili non fecondate di Cannabis indica, specie appartenente alla famiglia delle Cannabacee. Preparato in piccoli blocchi in polvere, è una droga illegale appartenente al gruppo dei cannbinoidi. Il principio attivo è rappresentato dal tetraidrocannabinolo (THC), che viene assorbito attraverso i polmoni se l’h. viene fumato o attraverso l’apparato gastro intestinale se i cannabinoidi vengono ingeriti. L’h. ha un contenuto in THC di 8 volte superiore rispetto a quello della marijuana. Gli effetti iniziano qualche minuto dopo l’assunzione e possono durare dalle 3 alle 4 ore. Piccole dosi provocano sensazione di benessere, diminuzione delle inibizioni, tendenza a parlare e ridere più del solito, perdita di concentrazione, appetito, aumento della frequenza cardiaca, arrossamento degli occhi, difficoltà di equilibrio e coordinamento motorio, sonnolenza. Dosi più forti intensificano gli effetti e tendono a falsare la percezione del tempo, dello spazio, dei suoni e dei colori dosi molto forti provocano confusione, ansietà, panico. Queste sostanze interferiscono con la memoria a breve termine e con il pensiero logico. Tra le persone che consumano cannabinoidi abitualmente vi è chi sviluppa una sindrome cosiddetta “amotivazionale”, caratterizzata da passività, demotivazione e ansia la relazione fra il consumo di cannabinoidi e questa sindrome non è stato, tuttavia, ancora accertato. Come avviene con l’alcol, anche l’assunzione di marijuana e h. sembra influire negativamente sulla capacità di comprendere testi scritti, di esprimersi oralmente, di risolvere problemi teorici, sulla memoria e sui tempi di reazione. Non esistono, tuttavia, prove che la marijuana possa indurre o provocare danni cerebrali e gli effetti del consumo prolungato di questa sostanza sul cervello sono ancora sconosciuti. I fumatori di cannabinoidi sono a maggior rischio di contrarre malattie dell’apparato respiratorio. Recenti ricerche hanno inoltre confermato la presenza – nel fumo di cannabinoidi – di molteplici sostanze chimiche ad azione cancerogena come per il fumo di sigaretta, l’effetto cancerogeno sembra essere legato alla quantità e alla durata di esposizione.

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HASSALL, corpuscoli di

(Prende il nome da Arthur Hill Hassall, medico e anatomico britannico - Teddington, Londra, 1817 - Sanremo, Imperia, 1894), formazioni presenti nella sostanza midollare del timo costituite da cellule epiteliali aggregate in modo concentrico, con tendenza a cheratinizzare oppure a calcificare.

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HDL

Sigla di High Density Lipoprotein, lipoproteina ad alta densità.I grassi vengono trasportati nel sangue da proteine dette lipoproteine tra queste vi sono le HDL che hanno la funzione di rimozione del colesterolo presente in eccesso nel plasma, e ciò spiega perché le HDL vengano popolarmente indicate come “gli spazzini del sangue”. In particolare sembra che le HDL trasportino la porzione di colesterolo non esterificato che, in seguito, viene combinato con un acido grasso tramite una reazione catalizzata da un enzima detto lecitin-colesterolo-aciltransferasi (LCAT). A questo punto gli esteri così formati vengono trasferiti sulle VLDL e, infine, compaiono nelle ldl, completando così il circolo.Sembra che un elevato livello di HDL protegga dal rischio di aterosclerosi (la quale, invece, sarebbe favorita da un elevato livello di LDL, lipoproteine a bassa densità, il cui contenuto di grassi può salire sino all’80% dell’intera molecola) in quanto queste lipoproteine rappresentano il principale mezzo per asportare il colesterolo dai tessuti e indirizzarlo al catabolismo e alla escrezione da parte del fegato. L’attività fisica e sportiva controllate tendono a far elevare il tasso di HDL nel sangue. Un ruolo fondamentale è svolto dall’alimentazione. Le recenti linee guida italiane e internazionali su una corretta alimentazione finalizzata alla riduzione dell’obesità e del rischio cardio vascolare raccomandano di usare meno grassi per condiemento e scegliere il più possibile alimenti più magri, in particolare moderando il consumo dei condimenti di origine animale (burro, lardo, panna, pancetta, ecc.) che rappresentano importanti fonti di grassi saturi e preferendo l’olio d’oliva in primis, e sucessivamente altri olii vegetali e usandoli a crudo. Le raccomandazioni includono la moderazione nel consumo di carni ed insaccati, orientandosi verso tagli più magri (come pollo, tacchino, coniglio, ecc) ed avendo cura di eliminare il grasso visibile, l’aumento percentuale di consumo di pesce e la riduzione del consumo di latticini e formaggi.

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HEAD, zone di

(Prende il nome da Henry Head, neurologo britannico - Londra, 1861 - Reading, 1940), zone di proiezione cutanea dei riflessi sensitivi viscerali queste regioni diventano ipersensibili in caso di lesioni patologiche di vario tipo dei corrispondenti visceri in questo modo costituiscono un importante aiuto a una sicura diagnosi.

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HEIMLICH, manovra di

 

hmlchGesto di primo soccorso da eseguirsi in casi di ostruzione delle vie respiratorie. Si pratica posizionandosi dietro il soggetto con le mani unite subito sotto lo sterno. Stringendo con forza le braccia si determina un brusco aumento della pressione tracheo-bronchiale che può essere sufficiente per disostruire le vie respiratorie.

È una manovra non priva di complicazioni agli organi addominali per cui dovrebbe essere compiuta come ultima possibilità (dopo quindi aver tentato con l’asportazione manuale) e sicuramente quando il soggetto esaurisce il meccanismo di difesa (tosse) e si instaura l’ipossia acuta. La manovra di H. è controindicata nelle gravida e nei soggetti obesi. Non appena possibile il soggetto deve essere prontamente intubato.

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HELICOBACTER PYLORI

Batterio Gram-negativo di forma ricurva, a spirale. Possiede da 2 a 7 flagelli unipolari cresce a 37 gradi in un ambiente poco ossigenato (e perciò è definito microaerofilo). La nicchia dell’H. pylori è rappresentata dallo stomaco dei primati, dove vive tra lo strato di muco e l’epitelio gastrico, determinando una risposta infiammatoria. È stato calcolato che circa la metà della popolazione mondiale è colonizzata dall’H. pylori. Il batterio è dotato di attività ureasica, mediante la quale scinde l’urea in ossido di carbonio e ammoniaca. Tale attività ureasica è implicata nella colonizzazione e nella patogenicità del batterio, in quanto sembrerebbe determinare un’azione lesiva, diretta, sui tessuti da parte dell’ammoniaca. Una ricca letteratura scientifica ha dimostrato il cruciale ruolo dell’H. pylori nelle gastriti e nella malattia ulcerosa peptica (l’associazione è più evidente con l’ulcera duodenale, nella quale l’infezione si rileva in percentuali variabili tra l’85% e il 100%). Inoltre, la cura del microrganismo modifica la storia naturale della malattia, con un drastico decremento delle recidive ulcerose. Di recente, inoltre, ha assunto sempre maggiore importanza il ruolo svolto dall’H. pilori nella genesi del carcinoma gastrico: la sua presenza nello stomaco, infatti, può alterare – nel corso di anni – i delicati equilibri che esistono a livello dell’organo. Il ruolo dell’infezione da H .pylori nella catena di eventi che porta all’evoluzione verso il cancro gastrico, è sottolineato dall’importanza assegnatagli dall’International Agency for Research on Cancer che lo ha classificato come “carcinogeno di gruppo I”. Per eradicare il batterio si ricorre alle combinazioni farmacologiche, che comprendono due-tre antibiotici in associazione con un inibitore della pompa protonica. Sono stati gli australiani Barry Marshall e Robin Warren ad aver provato che le infiammazioni dello stomaco, così come l’ulcera, sono provocate da un’infezione dovuta all’H. pilori, scoperta insignita del Premio Nobel per la Medicina 2005 (vedi scheda HELICOBACTER PYLORI).

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HELPER, LINFOCITI

Cellule che regolano la risposta immunitaria, appartenenti ai T linfociti del gruppo OKT, che costituiscono un buon terzo della popolazione T matura. Per svolgere la loro funzione debbono essere attivati da un antigene, dopo di che aiutano (donde il loro nome helper) i linfociti B a produrre anticorpi, i linfociti killer a compiere la loro azione distruttiva e i macrofagi a svolgere i loro particolari compiti in tutti i casi di reazioni allergiche. Probabilmente queste attività sono svolte da diverse sottopopolazioni di linfociti h., i quali producono alcune linfochine (come le interleuchine 2 e 3) e a loro volta vengono stimolati da un’altra linfochina, l’interferon gamma. Una drastica riduzione dei linfociti T h. (CD4+) può avere delle conseguenze infettive estremamente rilevanti, specialmente quando è sostenuta dall’infezione da HIV. In questa malattia la conta di questa specie linfocitaria rappresenta uno dei cardini nel monitoraggio della malattia ed è strettamente correlata al decorso stesso.

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HENLE, ansa di

(Prende il nome da Friedrich Gustav Jacob Henle, fisiologo e anatomico tedesco - Furth, Baviera, 1809 - Gottinga, 1885), porzione del tubulo renale che, formando un’ansa, collega il tubulo contorto prossimale al tubulo contorto distale, si approfonda nella massa renale, talora attraversando tutta la midollare del rene fino alla sua estremità interna. In ogni ansa si distingue un ramo discendente ed uno ascendente il ramo discendente e la parte inferiore del ramo ascendente hanno pareti molto sottili pertanto costituiscono il cosiddetto segmento sottile dell’ansa. La parte superiore del ramo ascendente dell’ansa in direzione della corticale torna ad avere pareti spesse, come quelle delle altre porzioni del sistema tubulare questa porzione dell’ansa è detta segmento spesso del ramo ascendente. Insieme ai vasa recta svolge una parte attiva nella funzione del rene soprattutto nella concentrazione dell’urina.

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HERPES SIMPLEX

 

Malattia della pelle provocata da un virus appartenente al gruppo dei virus erpetici caratterizzata dalla comparsa di gruppi di vescicole delle stesse dimensioni, aventi come sedi di predilezione le zone di passaggio tra cute e mucose. Interessa quindi le zone limitrofe delle labbra e della regione anogenitale, ma può, in talune occasioni, interessare esclusivamente le mucose. Precedute da vivo senso di prurito o di bruciore, compaiono sulla pelle delle chiazzette arrossate, sulle quali insorgono successivamente delle vescicole non più grandi di un grano di miglio.Traumi anche lievi possono provocare la rottura delle vescicole successivamente si formano delle crosticine grigiastre che cadono senza lasciare cicatrici. Alcune volte l’h. simplex si localizza sulle mucose della bocca, della faringe, dell’utero e dell’uretra.È la più diffusa di tutte le infezioni virali dell’uomo ed è causata dall’H. Simplex Virus (HSV). La più comune delle manifestazioni cutanee dovute al virus erpetico è la cosiddetta febbre, eruzione che si presenta con notevole frequenza in coincidenza con affezioni febbrili, quasi che il virus, approfittando delle condizioni defedate dell’ospite, prenda il sopravvento in quelle occasioni e si renda manifesto, restando invece nascosto e silente durante i periodi di benessere. È dimostrato che, praticamente, tutti i componenti della popolazione sono venuti almeno una volta in contatto con il virus erpetico. L’h. simplex può essere episodico o recidivante. Sono note, infatti, alcune condizioni scatenanti che possono indurre la recidiva dell’h.: l’esposizione al freddo o ai raggi solari, la mestruazione, lo stress fisico o psichico, i disturbi gastrointestinali ecc. In molti casi, tuttavia, non è possibile identificare una causa scatenante ben precisa e questo avviene non solo in casi di h. simplex della regione periorale ma anche nell’h. genitale. In questi casi la malattia, pur non essendo grave di per sé, costituisce un grave ostacolo alle relazioni sociali fino a condurre a vere e proprie nevrosi.

Sintomi
L’h. simplex è un’affezione comunissima il suo esordio, preceduto spesso da febbre o malessere, è caratterizzato dall’insorgenza di una o più chiazze eritematose, generalmente a sede sulla semimucosa delle labbra o sui genitali, sulle quali rapidamente si formano gruppi di vescicole disposte “a grappolo”. Quando l’h. simplex si localizza nella faringe (angina erpetiforme) si ha arrossamento con tumefazione della parte, e febbre anche molto elevata quando si localizza nella mucosa dell’uretra, il paziente accusa vivo senso di bruciore al passaggio dell’urina, mentre la pressione dell’uretra provoca oltre ad un dolore molto intenso anche la fuoruscita di una gocciolina di liquido sieroso, con tenui filamenti mucosi.Il virus dell’h. simplex si può trasmettere da un individuo ad un altro per mezzo delle vescicole erpetiche.Possono essere causa di trasmissione della malattia anche la saliva, il sangue e il liquido cefalorachidiano. Il virus è stato frequentemente osservato anche negli individui sani, soprattutto nella saliva questo fa pensare che il virus dell’h. simplex sia sempre presente negli individui, seppure allo stato latente.

Terapia
La terapia dell’h. simplex episodico non offre gravi difficoltà: è sufficiente, una volta comparsa la lesione, attendere la guarigione spontanea, adottando misure terapeutiche semplici, per esempio evitare soprattutto che la sovrapposizione di germi banali induca la comparsa di una piodermite o impetigine, cosa che complica e prolunga la durata della malattia. In questi casi, è sufficiente l’applicazione di una pomata antibiotica, per esempio a base di tetracicline o gentamicina per ottenere la guarigione clinica. L’uso di pomate cortisoniche deve essere accuratamente evitato: con questo medicamento infatti, le semplici lesioni vescicolari dell’h. guariscono molto più lentamente e possono lasciare cicatrici spesso indelebili.La terapia dell’h. simplex recidivante offre, invece notevoli difficoltà. Da alcuni anni la terapia di questi casi è affidata a un farmaco antivirale, l’acyclovir, la cui somministrazione per bocca (200 mg 5 volte al giorno per 5 giorni), è in grado, in gran parte dei casi, di assicurare la comparsa di una sintomatologia attenuata e che guarisce in pochissimi giorni a patto che la somministrazione del farmaco inizi precocemente al primo insorgere dei sintomi soggettivi che ogni malato impara ben presto a riconoscere.
L’uso dell’acyclovir in pomata, invece, si è rivelato meno efficace. Il vaccino anti-h., a proposito del quale erano state formulate alcune riserve di ordine teorico circa la possibilità di induzione di neoplasie, introducendo nell’organismo il genoma di un virus oncogeno, quale è il virus dell’h. simplex, esiste in due forme (per il tipo I e per il tipo II, rispettivamente labiale e genitale) e si rivela efficace in molti casi, alla condizione di seguire esattamente e scrupolosamente le norme di prescrizione. In molti casi infatti, il vaccino determina un mutamento della sintomatologia in quanto le recidive compaiono meno frequentemente, le manifestazioni cliniche vengono obiettivamente ridotte e anche i sintomi soggettivi vengono influenzati favorevolmente.Attualmente sono allo studio vaccini formati da subunità del DNA virale, inattivato dal formolo e iniettabili per via intramuscolare: questi vaccini sarebbero stati proposti per il trattamento dell’h. genitale, di tipo II, mentre per l’h. labiale recidivante sono allo studio vaccini vivi attenuati per i quali, pur essendo stati documentati risultati sperimentali favorevoli, non si può del tutto escludere l’oncogenicità.

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HERPES ZOOSTER

 

(O fuoco di sant’Antonio), malattia della pelle provocata da un virus specifico, appartenente al gruppo dei virus erpetici può avere andamento acuto o subacuto, talora recidivante, ed è caratterizzata dalla comparsa di vescicole che insorgono nel territorio di innervazione cutanea e lungo il decorso di un nervo sensitivo. È sostenuto da un virus, detto HZV (Herpes Zoster Varicella), che è lo stesso che causa la varicella. Infatti, in queste due malattie, le alterazioni microscopiche delle cellule infette sono praticamente identiche. Inoltre è stata frequentemente constatata la coincidenza di varicella nel bambino e di h. zooster nell’adulto convivente è rarissimo, tuttavia, constatare un vero e proprio contagio dell’h. zooster da individuo affetto da h. zooster. La varicella può essere considerata l’infezione virale primaria, mentre l’h. zooster sarebbe la manifestazione che insorge nel soggetto parzialmente immune. A differenza dell’h. simplex, l’h. zooster, come la varicella, lascia una immunità permanente ed è estremamente raro che queste due ultime affezioni diano luogo a recidive.L’insorgenza dell’h. zooster può essere spontanea, ma spesso è favorita da intossicazioni, da gravi infezioni, come per esempio polmoniti e meningiti, da traumi cranici, da malattie del sistema nervoso centrale e da tutte le condizioni di decadimento generale dell’organismo (per es. durante una grave malattia). La malattia, più frequente in primavera e in autunno, colpisce soprattutto le persone adulte.

Sintomi
L’h. zooster presenta una combinazione di segni e sintomi caratteristici: esso, infatti, si manifesta con lesioni cutanee e sintomi di interessamento del sistema nervoso periferico. Le manifestazioni cutanee seguono in genere il decorso di fasci nervosi. La maggior parte dei casi presenta lesioni a carico della regione toracica (nervi intercostali). In altri casi può essere interessato il viso, la fronte, la regione palpebrale, la regione latero-cervicale. La caratteristica fondamentale dell’h. zooster è quella di limitarsi a colpire esattamente una metà del corpo, lasciando l’altra metà perfettamente indenne. È eccezionale il riscontro di lesioni diffuse, a tipo varicella. Le lesioni tipiche sono precedute da sensazioni che variano dal semplice formicolio al dolore urente, di entità tanto più elevata quanto più il soggetto è anziano. Nel giovane, l’h. zooster può anche decorrere senza alcun sintomo doloroso. Le lesioni consistono nella comparsa di gruppi di vescicole, disposte a grappolo come nell’h. simplex ma più numerose, più grosse e distribuite lungo il decorso di un nervo periferico. Queste lesioni compaiono in un certo periodo di tempo e raggiungono la massima estensione in tre-quattro giorni. Dopo un periodo iniziale, caratterizzato da malessere generale, febbre, disturbi gastrointestinali e dolori nevralgici, si ha la comparsa, sempre monolaterale, lungo il decorso di uno o più tronchi nervosi vicini, di chiazze eritematose, rigonfie ben presto queste chiazze si ricoprono di vescicole, a cupola notevolmente resistente. Esse contengono inizialmente un liquido chiaro, ma dopo alcuni giorni esso diventa più o meno purulento, talora emorragico.Il dolore, in corrispondenza del tronco nervoso colpito, è vivissimo, di tipo urente. Le linfoghiandole regionali appaiono modicamente tumefatte. Dopo un periodo che varia da 1 a 3 settimane le lesioni si afflosciano e si essiccano, con formazione di croste. La caduta eccessiva delle croste mette a nudo piccole ulcerazioni che tendono a riepitelizzarsi, lasciando come residuo delle chiazzette biancastre depresse.Sede di predilezione è il torace, in cui le vescicole sono disposte lungo la striscia nettamente delimitata, in corrispondenza di un nervo intercostale. In questo caso si parla di zooster intercostale o zooster toracico.Talora la malattia si localizza al cuoio capelluto e alla fronte (metà destra o sinistra), interessando la branca oftalmica del nervo trigemino, provocando lesioni anche della cornea dell’occhio colpito: è il cosiddetto zooster oftalmico.Allorché viene anche compromesso il nervo mascellare, si possono verificare minute ulcerazioni della lingua.Se la malattia interessa la cute della nuca e del braccio si parla di zooster cervico-brachiale. Nello zooster sacro-ischiatico, infine, l’eruzione cutanea interessa il perineo, insieme delle formazioni muscolari e fibrose che chiudono inferiormente il piccolo bacino.Esiste infine una forma di h. zooster generalizzato che colpisce soprattutto gli individui vecchi e debilitati: le lesioni tendono all’emorragia e alla cancrena ed interessano soprattutto la regione della bocca e quella genitale. Si osservano spesso febbre, prostrazione, mal di testa e abbastanza comune è la compromissione delle meningi.In particolari condizioni di defedamento organico, nel corso di malattie quali diabete o tumori, l’h. zooster può assumere caratteri di estrema gravità, in quanto le lesioni possono andare incontro a fenomeni necrotici molto vasti e profondi inoltre, specialmente in questi casi, si può associare una grave nevrite posterpetica dolorosissima e tenace.

Terapia
La terapia dell’h. zooster è anch’essa affidata all’acyclovir, efficace se somministrato nei primi giorni d’insorgenza della malattia. In tali casi si assiste a un drammatico arresto della sintomatologia obiettiva e soggettiva il dolore scompare in poche ore e la malattia guarisce. La dose, per un adulto senza precedenti renali e comunque sempre controllando accuratamente la funzione renale, è di 800 mg, cinque volte nelle 24 ore, per 10 giorni. Anche per l’h. zooster la terapia locale con acyclovir in pomata non sembra in grado di influenzare il decorso della malattia, ma può essere utile per ottenere una riduzione della infettività delle lesioni. La complicanza più temibile dell’h. zooster, la nevralgia posterpetica, non viene scongiurata dall’uso precoce e a dosi massive di acyclovir. Sembra peraltro che la sua durata sia minore anche se è difficile stabilirlo con certezza. In presenza di un h. zooster in fase avanzata la terapia con acyclovir non dà risultati soddisfacenti in tali casi è sufficiente somministrare analgesici, come il ketoprofene, e attendere la guarigione spontanea che di solito avviene in 10-20 giorni. Sarà utile l’applicazione di pomate antibiotiche a base di tetraciclina o di gentamicina allo scopo di prevenire o curare sovrapposizioni di germi banali.

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HERPESVIRUS

 

(O virus erpetici), gruppo di virus di notevole grandezza, a simmetria cubica, contenenti DNA, proteine e fosfolipidi. Comprendono virus patogeni per l’uomo quali il virus della varicella, dell’herpes zoster, dell’herpes simplex e il virus citomegalico.- VZV (O virus varicella-zooster), la varicella e l’herpes zooster sono due distinte entità cliniche causate dallo stesso agente eziologico, il virus varicella-zooster.La varicella costituisce l’infezione esogena primaria in un soggetto non immune. È una malattia altamente contagiosa che colpisce prevalentemente, ma non esclusivamente, il bambino, caratterizzata da febbre e da un esantema vescicoloso generalizzato, e lascia un’immunità permanente. L’herpes zooster, denominato anche “fuoco di Sant’Antonio”, è causato da una riattivazione del virus presente in forma latente nell’organismo a livello dei gangli nervosi sensitivi, che si manifesta con una eruzione vescicolosa unilaterale dolorosa, in genere localizzata lungo il percorso cutaneo di uno o più nervi. La varicella si trasmette per contatto diretto. Il virus eliminato con le secrezioni rinofaringee e il liquido delle vescicole penetra nell’uomo per via respiratoria. La contagiosità permane dal giorno antecedente la comparsa delle prime vescicole per 5-6 giorni le croste non trasmettono il virus. La contagiosità dello zooster è più prolungata: 7-9 giorni. La notifica è obbligatoria. L’isolamento è prescritto per 7-10 giorni dall’inizio della malattia.Nel caso dell’herpes zooster non esistono misure specifiche. È da evitare il contatto di soggetti affetti da herpes zooster con neonati o soggetti immunodepressi.- HSV, (O virus herpes simplex), è la più diffusa di tutte le infezioni virali dell’uomo e comprende i quadri clinici, numerosi e a variabile espressione sintomatologica, dovuti all’infezione con il virus Herpes simplex. La più comune delle manifestazioni cutanee dovute al virus erpetico è la cosiddetta “febbre”, eruzione che si presenta con notevole frequenza in coincidenza con affezioni febbrili, quasi che il virus, approfittando delle condizioni defedate dell’ospite, prenda il sopravvento in quelle occasioni e si renda manifesto, restando invece nascosto e silente durante i periodi di benessere. È dimostrato che, praticamente, tutti i componenti della popolazione sono venuti almeno una volta in contatto con il virus erpetico. L’herpes simplex può essere episodico o recidivante. Sono note, infatti, alcune condizioni scatenanti che possono indurre la recidiva dell’herpes: l’esposizione al freddo o ai raggi solari, la mestruazione, lo stress fisico o psichico, i disturbi gastrointestinali ecc. In molti casi, tuttavia, non è possibile identificare una causa scatenante ben precisa e questo avviene non solo in casi di herpes simplex della regione periorale ma anche nell’herpes genitale. In questi casi la malattia, pur non essendo grave di per sé, costituisce un grave ostacolo alle relazioni sociali fino a condurre a vere e proprie nevrosi. Si tratta di un virus a DNA appartenente anch’esso al genere Herpesvirus di cui si conoscono due sierotipi: il tipo 1 e il tipo 2. L’infezione primaria con il tipo 1 avviene in genere nell’infanzia, tanto più precocemente quanto più le condizioni socio-economiche sono scadenti. Nei bambini piccoli l’infezione erpetica è asintomatica o determina manifestazioni localizzate al cavo orale (gengivostomatite), nei bambini più grandi e nell’adulto si manifesta più frequentemente alla cute.L’herpes simplex tipo 2 si trasmette per contagio sessuale. È più frequente nella donna e causa infezioni genitali o cutanee nella parte inferiore del corpo. Il neonato può contagiarsi durante il parto e successivamente manifestare un’infezione generalizzata.Non è prevista né la notifica né l’isolamento. Le misure igieniche consistono nell’evitare contatti diretti con i soggetti malati e l’uso promiscuo di biancheria, asciugamani ecc.- CMV (O citomegalovirus), il virus presente in tutti i materiali organici, ma si trasmette solo in seguito ad un contatto molto stretto e ripetuto. I quadri clinici sono molteplici e assai variabili, andando da una forma asintomatica ad una sindrome mononucleosica, all’interessamento multiorgano nel caso di soggetti immunocompromessi.

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HESS, prova di

 

(Prende il nome da Walter Rudolf Hess, fisiologo svizzero - Frauenfeld, Turgovia, 1881 - Zurigo, 1973), nota anche come prova del laccio. Si tratta di una prova diagnostica volta ad accertare:- condizioni di insufficienza venosa degli arti inferiori: ponendo un laccio ad altezze diverse attorno alla coscia è possibile evidenziare alterazioni del riempimento delle vene della gamba, segno di incontinenza delle valvole del sistema venoso dell’arto.- uno stato di abnorme fragilità dei vasi capillari: applicando al braccio il manicotto di uno sfigmomanometro per cinque minuti, gonfiato ad una pressione intermedia tra quella diastolica e quella sistolica in caso di positività del test compaiono petecchie emorragiche nel cavo del gomito, sull’avambraccio e sulla mano.

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HIATUS

 

(O iato), termine generico, che indica in anatomia alcune fessure, aperture, orifizi, cavità, di forma diversa, presenti in tessuti o visceri. Gli h. aortico, esofageo e della cava sono tre orifizi presenti nel diaframma, attraverso i quali passano dal torace all’addome, rispettivamente, l’aorta, l’esofago e la vena cava. Lo h. di Winslow è l’apertura attraverso cui, nella cavità addominale, la retrocavità degli omenti comunica con la cavità peritoneale è situata tra la faccia inferiore del fegato e il duodeno.

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HIGHMORE, corpo di

 

(Prende il nome da Nathaniel Highmore, medico inglese - Fordingbridge, Hamptonshire 1613 - Sherburne, Dorsetshire, 1685), mediastino del testicolo, noto come corpo di Highmore si tratta di una zona ispessita della tonaca albuginea entro la quale decorrono i piccoli dotti che mettono in comunicazione i tubuli seminiferi con i tubuli dell’epididimo.

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HIRSCHPRUNG, malattia di

 

(O megacolon agangliare), la malattia di Hirschsprung è una delle più comuni malformazioni intestinali (1/5.000). È caratterizzata da assenza di gangli nella tonaca muscolare e mucosa del colon: è dovuta a un’anomalia dello sviluppo del sistema nervoso enterico. È caratterizzata dall’assenza delle cellule gangliari, responsabili dell’innervazione intrinseca delle fibre muscolari nella parte terminale dell’intestino, nel retto (30%), retto-sigma (44%), intero colon (8%) questo difetto è responsabile dell’occlusione o di una grave costipazione nella regione più bassa dell’intestino. La maggior parte dei casi sono sporadici, ma i fattori genetici hanno un ruolo importante. Sono stati finora identificati diversi geni di suscettibilità (RET, GDNF, EDNRB, EDN3, SOX10).

Sintomi
Nel neonato o nel lattante c’è una mancata espulsione di meconio, vomito, distensione addominale, diarrea esplosiva, febbre. Nell’infante soprattutto stipsi, fecalomi.

Diagnosi
La diagnosi si effettua con radiografia con bario via catetere: dilatazione dell’ampolla rettale biopsia rettale: assenza dei gangli nella mucosa

Terapia
Il trattamento è chirurgico e consiste nella resezione del segmento agangliare.

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HIS, fascio di

 

(Prende il nome da Wilhelm His junior, medico svizzero - Basilea, 1863 - Riehen, Basilea, 1934), insieme di fibre nervose che dall’atrio destro, e in particolare dal nodo atrioventricolare di Aschoff-Tawara, si portano attraverso il setto interventricolare fino ai muscoli papillari dei ventricoli.

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HIV

 

Acronimo di Human Immunodeficiency Virus, con la quale viene ormai chiamato per convenzione internazionale il retrovirus “lento” responsabile dell’AIDS (in passato noto come HTLV 3).Sono stati identificati due virus HIV, l’ HIV1 (il più diffuso) e l’HIV2 (diffuso nell’Africa occidentale) entrambi responsabili delle malattie del sistema immunitario che portano all’AIDS.Bersaglio specifico dello HIV sono i linfociti CD4+ helper, in cui il virus rimane a lungo (per anni) silente, prima di moltiplicarsi e diffondersi ulteriormente.L’infezione nell’adulto si diffonde attraverso contatti sessuali oppure attraverso il sangue e gli emoderivati. Infatti, nonostante il virus sia stato isolato oltre che dallo sperma e dal sangue anche dalla saliva e dalle lacrime, il contagio per via aerea o per contatto casuale attraverso la cute indenne (stretta di mano, per esempio) è da escludere.Nel bambino la via di gran lunga più seguita di trasmissione è quella “verticale” vale a dire da madre infetta al figlio, durante la gravidanza, attraverso la placenta. Anche il parto per via vaginale e l’allattamento al seno possono essere vie di contagio. La quasi totalità dei casi infantili è rappresentata dai figli di madri tossicodipendenti, affette da AIDS o, più frequentemente, portatrici asintomatiche del virus. La probabilità che una madre HIV positiva infetti il proprio figlio è stimata all’incirca del 20%. Con la somministrazione di AZT alla gravida e con il cesareo il rischio di infezione neonatale si riduce al 5-8%.L’HIV è un retrovirus, cioè un virus a rna che viene trascritto a DNA all’interno delle cellule grazie a una trascrittasi inversa. Le cellule bersaglio del virus sono una sottopopolazione di linfociti T: CD4+ helper. L’infezione virale determina nel giro di alcuni mesi o anni la distruzione pressoché completa dei CD4+. Dal momento che i linfociti CD4+ costituiscono le cellule implicate in quasi tutte le modalità di risposta immunologica, la loro riduzione numerica determina un vero e proprio sconvolgimento dell’intero sistema immunitario, finché l’individuo colpito finisce col trovarsi completamente privo di ogni difesa nei confronti dei diversi agenti infettivi, compresi quelli che abitualmente si comportano come agenti poco patogeni. Sono così spiegate le numerose e gravi infezioni da batteri e funghi, altrimenti innocui, che diventano infezioni mortali nei pazienti con AIDS.Infine, la genesi delle alterazioni neurologiche tipiche della malattia è legata a un’azione diretta del virus anche contro le cellule del sistema nervoso centrale che vengono distrutte così come succede ai linfociti CD4+.L’RNA virale può rimanere libero nel citoplasma, ma soprattutto integrarsi nel DNA del nucleo delle cellule, rimanendo quiescente o divenendo attivo: in tal caso produce molecole di cui ha portato i geni, in modo da riprodursi e moltiplicarsi. L’attivazione del virus è molto variabile e dipende dallo stato di attivazione della cellula: in particolare l’attivazione del virus dell’AlDS è in relazione alla presenza di altri virus, così come di qualunque tipo di stimolazione immunitaria. L’originalità di questo virus risiede nella capacità di infettare quasi esclusivamente le cellule del sistema immunitario, soprattutto macrofagi e linfociti T-helper amplificatori e regolatori. Il recettore di questo virus è una molecola di superficie caratteristica di queste cellule, la molecola CD4+. Questa molecola accessoria è fisiologicamente utile alle interazioni cellulari, coinvolgendo il complesso maggiore di istocompatibilità di classe II. Pertanto il preciso meccanismo patogeno del virus dell’AIDS resta spiegato in modo imperfetto: il sistema immunitario è profondamente e rapidamente turbato, molto di più di quanto ci si aspetterebbe dalla scarsa porzione di linfociti CD4+ infettati. L’interpretazione della fase di latenza clinica rimane controversa. Inizialmente si pensava che il virus si moltiplicasse rapidamente al momento della prima infezione, che poi la risposta immunitaria del soggetto distruggesse le cellule colpite, a eccezione di quelle in cui il virus rimaneva quiescente, infine, che le riaccensioni di attivazione cellulare portassero alla distruzione di parte del sistema immunitario, la cui efficacia andava successivamente diminuendo, permettendo all’infezione di amplificarsi sempre più.
Sembra, invece, attualmente chiaro che il virus non diventi mai del tutto silente e distrugga tutti i giorni una piccola parte del sistema immunitario, fino al suo crollo. Bisogna anche supporre che il virus sia ugualmente capace di paralizzare precocemente le capacità di autoriparazione del sistema immunitario, poiché altrimenti questi danni quotidiani non avrebbero conseguenze finali gravi. Si ipotizza anche un ruolo aggravante della risposta immunitaria anti-HIV: da un lato il virus ricoperto da anticorpi e dal complemento può più facilmente infettare i macrofagi portatori dei recettori per queste molecole, dall’altro dei fenomeni autoimmuni potrebbero contribuire alla distruzione del sistema immunitario, aggiungendosi all’effetto citolitico diretto del virus stesso. Qualunque sia il meccanismo, il virus installato nel cuore del sistema immunitario finisce per portare alla scomparsa delle cellule CD4+ e poi di tutto il sistema immunitario.Posto che l’infezione da HIV non coincide automaticamente con la comparsa di AIDS, può essere importante definire dei fattori prognostici per stabilire parametri oggettivi utili per seguire l’evoluzione di un malato, per apprezzare gli effetti della terapia, o per decidere il momento opportuno per l’impiego della terapia. Ciononostante, nessuno dei fattori prognostici permette di predire con certezza in un dato malato l’evoluzione a lungo o anche a medio termine dell’infezione. Essi permettono però di valutare in un dato momento il rischio di complicanze in un certo soggetto. I fattori legati al virus stesso sono la quantità di virus valutata nelle colture per amplificazione genica quantitativa o con il dosaggio degli antigeni virali rilasciati nel circolo. L’abbondanza del virus è un fattore prognostico negativo. La diminuzione degli anticorpi, in particolare la scomparsa degli anticorpi diretti contro la molecola p24, è prognosticamente negativa. I parametri linfocitari quantitativi dello stato del sistema immunitario sono il numero dei linfociti e soprattutto il numero dei linfociti CD4+. Il numero dei linfociti CD4+ diminuisce regolarmente durante il periodo della latenza clinica. Vi è anche una diminuzione sulla superficie degli eritrociti del numero dei recettori CR1 per il frammento C3b del complemento. I parametri umorali importanti sono il tasso di b2-microglobulina, di IgA e di neopterina: la neopterina testimonia la distruzione cellulare, le IgA il cattivo controllo dei linfociti T sulla produzione degli anticorpi e la b2-microglobulina l’attivazione del sistema immunitario. Gli aumenti del tasso di queste molecole si correlano generalmente molto bene tra di loro e con una cattiva prognosi.La profilassi dell’infezione a trasmissione sessuale si effettua mediante la riduzione della promiscuità e l’uso di profilattici: i tossicodipendenti devono usare siringhe sterili gli emofilici devono impiegare concentrati di Fattore VIII e IX sottoposti a riscaldamento e provenienti da sangue di donatori HIV negativi.Per quanto concerne la popolazione in generale, una volta eliminato il rischio derivante dalle emotrasfusioni mediante l’individuazione dei donatori infettati tramite gli esami oggi obbligatoriamente eseguiti su tutte le donazioni e quindi l’eliminazione delle sacche di sangue infetto, la prevenzione dell’infezione consiste nell’evitare i rapporti sessuali con persone con comportamento a rischio e comunque con persone sconosciute.Ovviamente una prevenzione migliore e più efficace è rappresentata dalla disponibilità di un vaccino, il cui allestimento non sarà comunque possibile finché non saranno conosciuti i meccanismi di protezione immune dalla infezione.Nel bambino, la diagnosi d’avvenuta infezione risulta molto difficile nei primi mesi di vita. Fino a 15 mesi, infatti, possono persistere in circolo degli anticorpi anti-HIV d’origine materna che hanno raggiunto il piccolo attraverso la placenta. Quindi la diagnosi d’infezione nel bambino con la sierologia classica (determinazione degli anticorpi anti-HIV) è sicura solo dopo i 15 mesi di vita. Prima di quest’epoca la diagnosi d’infezione necessita d’analisi più sofisticate quali l’isolamento del virus dai linfociti oppure con la Polymerase Chain Reaction che ricerca il genoma virale, o ancora dimostrando la presenza d’anticorpi anti-HIV associata a sintomatologia clinica tipica dell’AIDS e ad un quadro di disordini immunologici.L’infezione da HIV in età pediatrica può manifestarsi in due forme. Una forma è ad evoluzione piuttosto lenta e inizia dopo il primo anno di vita. Una seconda forma invece ha un’evoluzione molto rapida. I sintomi iniziano già nei primi mesi di vita.Il decorso clinico in età pediatrica è caratterizzato da arresto dell’accrescimento staturo-ponderale, febbre, diarrea, ingrossamento dei linfonodi, infezioni da germi opportunisti quali la polmonite da Pneumocystis carinii, infezioni da Cytomegalovirus, candidiasi e toxoplasmosi disseminate.Particolarmente temibili sono i disturbi neurologici con regressione dello sviluppo psicomotorio da encefalite multifocale progressiva espressione dell’azione lesiva dell’HIV sul sistema nervoso centrale.I cardini della terapia dell’AIDS si basano sulla somministrazione d’immunoglobine, d’antibiotici per combattere le infezioni e sull’impiego di farmaci antivirali.
Per contrastare la proliferazione dell’HIV si utilizza oggi una serie di farmaci, chiamati antiretrovirali. Attualmente sono tre i gruppi di farmaci più utilizzati contro il virus:- NRTI (dal termine inglese Nucleoside Reverse Transcriptase Inhibitor- inibitori nucleosidici della trascrittasi inversa, che è un enzima fondamentale per la replicazione del virus HIV): i farmaci principali di questo gruppo sono a base di AZT, DDI, ddC, 3TC, d4T e Abacavir.- NNRTI (dal termine inglese Non Nucleoside Reverse Transcriptase Inhibitor- Inibitori della trascrittasi inversa non nucleosidici): i farmaci principali di questo gruppo sono Nevirapina e Stocrin.- IP (Inibitori delle proteasi): i più comuni di questo gruppo sono Saquinavir, Indinavir, Ritonavir e Nelfinavir.Oggi si tende a scartare qualsiasi terapia con un solo farmaco: le esperienze più positive riguardano diverse combinazioni dei tre tipi di farmaci.Un aspetto particolarmente importante dell’infezione da HIV è quello rappresentato dall’inserimento dei bambini HIV positivi in comunità (asili, scuole ecc.). Considerato che l’infezione da HIV non si diffonde attraverso casuali contatti, è del tutto assurdo impedire ad un bambino, ancora in buone condizioni fisiche, di frequentare la scuola e di giocare con i coetanei. Il personale addetto all’assistenza dovrà ovviamente adottare, nell’accudire i bambini e pulire i locali, quelle misure igienico-profilattiche (uso di guanti e di disinfettanti) che sarebbero in ogni caso necessari, per prevenire qualunque tipo d’infezione trasmessa per via ematica.La messa a punto di un vaccino rappresenterà soluzione ideale e definitiva dei problemi connessi all’infezione con l’HIV. La difficoltà di tale ricerca è variabile a seconda degli agenti infettivi. Quando l’agente infettivo è stabile, senza variazioni da un ceppo all’altro, e gli anticorpi sono sufficienti a neutralizzarlo, si può sperare in risultati positivi in tempi brevi. Il risultato è meno scontato nel caso dell’HIV, che cambia rapidamente, si completa con ricombinazioni con altri ceppi o altri virus della stessa famiglia ed è necessaria una reattività cellulare per bloccare la sua infettività. Qualche esperimento negli scimpanzé sembra indicare come in alcune condizioni di immunizzazione sia possibile ottenere un’attività anticorpale e cellulare capace di prevenire l’infezione da parte del ceppo che è stato utilizzato per l’immunizzazione. Questo modesto risultato rappresenta per adesso soltanto una speranza, ma indica anche i limiti quello che si è potuto ottenere finora nel campo della vaccinazione anti-AIDS.

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HLA

 

(Acronimo di Human Leucocyte Antigen, antigene leucocitario umano), complesso di molecole glicoproteiche presenti sulla superficie di leucociti e altre cellule, chiamate anche antigeni di istocompatibilità perché responsabili della compatibilità tissutale, cioè della accettazione di organi provenienti da un altro organismo. Ogni individuo ha infatti il suo specifico HLA per la riuscita di un trapianto d’organo è quindi indispensabile che donatore e ricevente abbiano un HLA il più possibile simile.Ai centri che coordinano trapianti d’organo spetta il compito importantissimo di tipizzare preventivamente i complessi HLA di donatori e riceventi potenziali, in modo da poter scegliere al momento della necessità il donatore con HLA più simile al ricevente.Nel 1958 Dausset ha individuato e descritto, sui leucociti umani mediante tecniche di agglutinazione, antigeni particolari, geneticamente determinati da loci collocati sul cromosoma 6. Il complesso antigenico è stato chiamato HLA (Human Leukocytes Antigens) ed è caratterizzato da un numero elevato di geni, a ciascuno dei quali è associato un grande numero di alleli: le combinazioni genotipiche possibili superano i 10 miliardi. È possibile individuare nel sistema HLA (chiamato, altresì, complesso maggiore di istocompatibilità) almeno quattro classi di loci (classe I II III IV): tra questi la classe I e la classe II sono deputate al riconoscimento antigenico di particolari popolazioni linfocitarie (CD8 e CD4), responsabili di effetti citotossici e immunitari.È stato possibile valutare l’associazione tra malattie e particolari antigeni HLA.In particolare risulta significativo: la probabilità di individui B27 di sviluppare una spondiloartrite anchilosante o una sindrome di Reiter (poliartrite associata a congiuntivite, uretrite e spesso interessamento di altre mucose) la probabilità di individui DR3 di ammalarsi di dermatite erpetiforme il diabete giovanile è significativamente correlato allo stato di eterozigosi DR3/DR4 e la malattia celiaca (enteropatia da glutine, in genere già presente nell’infanzia) alla condizione DR3/DR7.Essenziale, infine, per la buona sopravvivenza di tessuti e visceri trapiantati risulta la compatibilità HLA, che risulta ottimale quanto più sovrapponibili risultano i caratteri di classe II (HLA-DR) o di classe I (HLA-A HLA-B).Lo studio dei caratteri ematologici può condurre, inoltre, a escludere una presunta paternità, in quanto:- un carattere dominante nella prole, deve essere proprio di almeno uno dei genitori - non può ammettersi che l’omozigosi paterna per un determinato carattere corrisponda a omozigosi del figlio per diverso carattere - gli aplotipi devono essere ereditati come complesso indivisibile.D’altra parte, il calcolo delle frequenze geniche dei diversi determinanti di gruppo sanguigno (eritrocitari e leucocitari) e dei polimorfismi sierici (Gm Km Hp Tf Gc, per esempio) rispetto alla frequenza dei fenotipi paterni compatibili può mettere in condizione di valutare la probabilità di paternità. Per quanto sopra esposto anche nel sistema processuale italiano si è giunti alla conclusione di ammettere la prova emogenetica di paternità.

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HODGKIN, morbo di

 

(Prende il nome da Thomas Hodgkin, medico britannico - Tottenham, Middlesex, 1798 - Giaffa, Israele, 1866), malattia caratterizzata da un processo tumorale maligno che colpisce i tessuti linfoidi, manifestandosi dapprima in un distretto singolo, per evolvere poi in modo progressivo estendendosi ad altre stazioni linfatiche e ad organi diversi. È il tipo più frequente fra i linfomi maligni colpisce in grande prevalenza soggetti tra i 20 e i 40 anni con netta preferenza per i maschi, ma non manca anche fra i 60 e i 70 anni.

Sintomi
L’esordio dell’H. è estremamente variabile e spesso molto subdolo. Di fronte a un quadro clinico complesso che si trascina da tempo e per il quale non si riesce a trovare spiegazione valida, è bene porsi il sospetto che possa trattarsi di H. Nei casi a esordio tipico, l’H. si manifesta con la tumefazione di un solo linfonodo o di un solo pacchetto di linfonodi e le sedi più di frequente colpite sono le laterocervicali o le sopraclaveari. Non è raro il persistere di un’unica localizzazione per alcuni mesi, talvolta quasi asintomatica, per interessare poi una sede vicina o la stessa sede dal lato opposto del corpo. In altri casi sin dall’inizio sono interessate più sedi linfonodali, collo, ascelle, mediastino meno frequenti le sedi inguinali. I linfonodi colpiti oltre che ingranditi, potendo raggiungere le dimensioni di un mandarino, sono duri, ma ben separati gli uni dagli altri, mobili e sempre indolenti. Possono essere interessate le più diverse stazioni profonde: il mediastino e nell’addome, le lomboaortiche, le iliache, le mesenteriche. Tra i sintomi generali dell’H. sta in primo piano la febbrìcola, assai spesso associata a profusa sudorazione, specie notturna. Talvolta l’esordio della malattia è costituita soltanto da puntate febbrili sino a 39-40°C, con quasi regolare comparsa ogni 12 ore circa e magari è reperibile un solo piccolo linfonodo non più grande di un pisello questi casi hanno evoluzione quasi sempre rapidamente infausta. Sintomo importante è il prurito, insistente, diffuso, ribelle a tutte le comuni cure. Certi casi di H. hanno presentato esclusivamente prurito per 1-2 anni rendendo impossibile precisare la diagnosi che solo la successiva comparsa di un linfonodo ha permesso. L’ingrandimento della milza di modesta entità è presente incirca il 60% dei casi molto rara la grande splenomogalia. L’H. può interessare qualunque organo o tessuto non rare le localizzazioni scheletriche, specie le vertebre. È di notevole importanza pratica stabilire per ogni caso lo stadio della malattia, che può evolvere dal I al IV stadio o ultimo. Stabilito, in base alle localizzazioni, lo stadio di malattia, si parla di tipo A o B rispettivamente se è assente o invece presente uno o più dei sintomi generali, cioè febbre, sudorazioni notturne, dimagramento a parità di stadio, l’H. B ha prognosi è sempre assai meno favorevole dell’A.

Diagnosi
È sempre e soltanto istologica e basata sul riscontro nel linfonodo o nella milza o nel midollo o in qualsiasi altro organo del caratteristico “tessuto sternberghiano”, nei quale l’elemento decisivo è la presenza delle grandi inconfondibili cellule di Reed-Sternberg o delle cellule di H., ambedue elementi tumorali. Nel quadro istologico dell’H. v’è poi la componente di tipo reattivo costituita dalla presenza di eosinofili, spesso assai numerosi, plasmacellule, macrofagi. In base alle caratteristiche del quadro istologico si distinguono quattro istotipi di H., i quali sono assai importanti ai fini prognostici:- forma a predominanza linfocitaria, nella maggioranza dei casi a lenta favorevole evoluzione - forma a sclerosi nodulare, più frequente nelle giovani donne e con quasi costante interessamento del mediastino - forme a cellularità mista, riscontrabile in più di un terzo di tutti i linfomi hodgkiniani e con andamento variabile - forma a deplezione linfocitaria, più frequente nei pazienti anziani e pressoché sempre a rapida sfavorevole evoluzione.Per un’esatta stadiazione è necessario stabilire se l’H. è localizzato a una sola o a più stazioni linfonodali e se non v’è interessamento di altri organi o tessuti. A questo scopo si ricorre a esame istologico del midollo osseo, radiografie del torace, ecografia dell’addome, eventualmente linfografia dei linfonodi retroperitoneali e, in certi casi, anche TAC total-body.
I casi nei quali, espletatì gli esami sopraelencari, risultano a sede unica (stadio I, specie se A) hanno indicazione alla radioterapia con grandi probabilità di completa guarigione, ma in questi casi bisogna procedere a laparatomia per praticare 3-4 prelievi del fegato e asportare la milza, onde essere certi che in detti organi non esistano microlocalizzazioni hodgkiniane. La laparoscopia non sempre dà risultati sicuri, specie per la milza, in genere di difficile esplorazione. Sino a circa 20-25 anni fa, quando la sola arma era la radioterapia nessun caso giungeva a guarigione definitiva, pur essendovi qualche caso di sopravvivenza sino a 10-15 anni. Adesso la sopravvivenza di oltre 10 anni senza il minimo segno di malattia, il che significa guarigione definitiva, supera il 70%. Purtroppo resta un 20% di casi refrattari anche alle più energiche terapie e sono quelli che iniziano subito con elevate puntate febbrili e spiccati sintomi generali (tipo B), quelli nei quali si ha precoce recidiva (già entro 12-18 mesi), e assai spesso i pazienti anziani. I casi con la migliore prognosi sono quelli in stadio IA e IIA e la peggiore quelli in IV stadio, specie con tipo istologico di deplezione linfocitaria.

terapia
I cardini fondamentali della terapia sono la radio e la chemioterapia, che in non pochi casi vengono impiegate insieme. Il presupposto fondamentale per raggiungere l’eradicazione della malattia è di ottenere la remissione completa, cioè la totale scomparsa di tutte le lesioni constatabili. La radioterapia deve determinare totale e permanente distruzione del tessuto neoplastico e i migliori risultati si ottengono con le radiazioni ad alta energia (telecobalto, acceleratori lineari). In via preventiva, è opportuno irradiare anche i singoli gruppi linfonodali più vicini a quelli malati. La polichemioterapia, cioè ripetuti cicli di almeno 4 dei più classici farmaci citostatici, è la via maestra nella terapia dell’H., anche se comporta effetti secondari assai molesti (vomito, perdita dei capelli) ma pressoché tutti reversibili.

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HOLTER, metodo di

(O elettrocardiogramma dinamico), tecnica di registrazione continua (in genere per 24 ore o più) dell’elettrocardiogramma (ECG) mediante un apparecchio portatile, comprendente un piccolo registratore a nastro alimentato a batteria, che il paziente indossa per tutto il tempo previsto per la registrazione. L’apparecchio è costruito in modo tale che il paziente possa immettere nella registrazione uno specifico segnale nel momento in cui avverte sintomi particolari. In nastro viene poi stampato (o letto sul monitor) permettendo così di analizzare un’eventuale aritmia o la presenza di segni di ischemia riferibili a sintomi accusati dal paziente.

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HPV

 

Virus a DNA della famiglia dei Papovavirus, del quale ad oggi sono stati identificati oltre 200 sottotipi: di questi, circa 100 possono infettare l’uomo e circa 35 presentano un tropismo specifico per le aree cutanee e mucose del tratto genitale. Solo il 10-15% degli individui con una nuova infezione presenta segni e sintomi clinicamente evidenti. La trasmissione del virus avviene quasi certamente per via sessuale, anche se non si può escludere l’eventualità di trasmissione con contatti mucose-oggetti o indumenti (cosiddetti fomiti). Si trasmette, in particolare, nel contatto pelle a pelle, quindi non è necessario un rapporto sessuale completo. Bisogna anche ricordare un’ultima, seppur rara via di trasmissione, che è quella verticale, dalla madre al feto. Essa può avvenire per via transplacentare o postnatale/perinatale. Il rischio di infettarsi una volta nella vita è dell’80% tra i 20 e i 79 anni. Il virus dell’HPV, oltre a causare a livello genitale i classici condilomi acuminati (v. condilomi), ha un ruolo causale dimostrato nella genesi delle neoplasie invasive e preinvasive del collo dell’utero tuttavia, solo poche donne infettate sviluppano il cancro. L’incubazione è variabile e quasi mai localizzabile correttamente nel tempo, anche in virtù della frequente assenza di sintomi e segni d’infezione.Distinguiamo sostanzialmente due diversi gruppi di papillomavirus, quelli a basso e quelli ad alto rischio oncogeno (nell’ambito del quale vengono distinti alcuni a cosiddetto medio rischio oncogeno). I primi sono gli agenti eziologici dei condilomi genitali, che rappresentano la più frequente malattia sessualmente trasmessa dei paesi industrializzati e sono causati nella stragrande maggioranza dei casi dai sottotipi 6 e 11 di HPV.È stimato che i due terzi circa dei soggetti aventi contatti sessuali con un individuo affetto da condilomatosi genitale florida svilupperà condilomi entro 3 mesi. Da un punto di vista scolastico possiamo distinguere due forme di condilomatosi genitale: la c. florida o acuminata (visibile ad occhio nudo) e la c. piatta o subclinica (diagnosticabile solo con l’impiego del colposcopio o di una lente a forte ingrandimento e magari l’applicazione di acido acetico al 3 o al 5%). Le forme floride, nell’uomo, possono coinvolgere il glande, il solco balano-prepuziale, l’asta, l’uretra e, più raramente, lo scroto nella donna, la vulva fino alla zona perianale, la regione paraclitoridea, il meato uretrale, la superficie delle piccole e delle grandi labbra, la vagina e la cervice uterina in ambo i sessi le proliferazioni condilomatose posso interessare anche la zona anale e presentare diverse forme, apparendo come escrescenze irregolari e talvolta fastidiose, occasionalmente tondeggianti, “a cupola”, biancastre o pigmentate.Le forme piatte (più spesso causate da virus a basso rischio oncogeno, di cui i più studiati sono il 16 e il 18) sono più frequentemente riscontrate a livello cervicale, dando luogo a quadri colposcopici tipici e dettagliatamente descritti nei testi specialistici. Frequente è l’associazione – anche a livello cervicale – di lesioni piatte e floride adiacenti.Il caso raro della trasmissione materno-fetale è stata descritto nel 40% delle madri HPV positive, nel 50% dei parti vaginali e nel 30% dei tagli cesarei. È stata inoltre descritta la presenza di HPV DNA nelle mucose infantili anche di madri HPV negative al momento del parto. L’infezione neonatale (se presente) si negativizza generalmente entro 6 mesi, ma è corretto ricordare che esiste una forma rara, ma severa, di infezione da HPV extragenitale che è quella della papillomatosi respiratoria recidivante del bambino (juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis: JORRP).Per quel che riguarda la terapia, non esistono presidi specifici rivolti contro il virus. Per altro le prime infezioni, in soggetti giovani e senza fattori di rischio particolari, possono risolversi spontaneamente nel giro di 10-12 mesi. Le energie andranno altresì rivolte nei confronti delle lesioni generate dal virus che potranno essere ora tenute sotto controllo, per valutarne l’evoluzione, ora trattate con l’impiego di tecniche escissionali a lama fredda o sfruttando la diatermocoagulazione, la crioterapia e la laserterapia.A scopo profilattico, si sta tuttora studiando un vaccino, i cui risultati preliminari sembrerebbero confortanti (vedi scheda HPV).

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HTLV

 

Acronimo di Human T Leucocytes Virus, virus umano dei linfociti T. Un tipo, l’HTLV 1 è stato evidenziato la prima volta negli USA in due pazienti di razza nera, affetti da una forma di leucemia a cellule T (frequente soprattutto in Giappone e nei neri caraibici). È presente in tutte le parti del mondo ed un tipo particolare di questo virus è riconosciuto come endemico in alcune popolazioni tribali del Sud Pacifico. La trasmissione avviene per contatto sessuale, allattamento al seno e trasmissione materno-fetale. Un altro tipo, correlato con una rara forma di leucemia cronica è nota come tricoleucemia (HTLV 2). Si tratta di retrovirus simili al virus dell’AIDS, un tempo noto come HTLV 3 e ora invece definito HIV.

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HUNT-HESS, classificazione

 

Gli autori Hunt ed Hess hanno stabilito, per valutare il grado di gravità di un’emorragia subaracnoidea, una scala in base alla quale si può decidere, basadosi appunto sul grado di gravità del quadro clinico, se intervenire o non intervenire chirurgicamente. Il trattamento chirurgico è generalmente consigliato in caso di aneurisma che non ha sanguinato scoperto accidentalmente (grado 0) o di emorragie di grado I,II,III (con segni neurologici da assenti a lievi e, nel grado III, sonnolenza e stato confusionale). Nei grado IV e V (laddove è più profondamente alterato lo stato di coscienza) si valuta, in base ad una serie di variabili, se e quando intervenire chirurgicamente.

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HUNTINGTON, corea di

 

(Prende il nome da George Huntington, medico statunitense - East Hampton, Connecticut 1851 - Cairo, New York 1916), malattia del sistema nervoso centrale ereditaria e a evoluzione cronica, consegue alla degenerazione progressiva di talune strutture nervose extrapiramidali.

Cause
È una malattia ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, legata alla mutazione di un gene sito sul braccio corto del cromosoma 4. Questo gene che codifica per la proteina “huntingtina” (forse implicata nei meccanismi di accelerazione della l’apoptosi neuronale processo, geneticamente regolato che permette alle cellule la morte con una minima infiammazione e ridotta liberazione di materiale genetico). Esso contiene una sequenza di ripetizioni del trinucleotide citosina-adenina-guanina (CAG) in uno dei suoi estremi. In soggetti normali il numero di ripetizioni della tripletta CAG è variabile e oscilla tra 11 e 32. I pazienti con malattia di H. hanno 40 o più trinucleotidi CAG. Si è visto che maggiore è il numero di ripetizioni più precoce è l’inizio della malattia. Questa variazione è specialmente importante nei casi di trasmissione paterna, nei quali la lunghezza del segmento di ripetizioni del trinucleotide può espandersi in gran maniera durante la spermatogenesi. La patogenesi di questa malattia è sconosciuta. L’esame macroscopico dei cervelli di pazienti con la malattia di H. avanzata mostra atrofia della corteccia cerebrale, soprattutto nei lobi frontali e, con un marcato allargamento delle parti anteriori dei ventricoli laterali dovuto ad atrofia del nucleo caudato (l’atrofia riguarda nel suo insieme il corpo striato di cui il nucleo caudato fa parte insieme al putamen).

Sintomi
Il quadro clinico classico della malattia include demenza, alterazioni psichiatriche e disturbi del movimento, generalmente corea, unitamente ad un pattern ereditario autosomico dominante. La malattia è propria dell’età adulta (inizia tra i 35 e i 44 anni). È caratterizzata dalla presenza di movimenti involontari e da disturbi psichici. In generale, la malattia di H. giovanile presenta una tendenza a decorrere con un sindrome rigido-acinetica e deterioramento mentale severo, mentre quella che appare in età senile tende a presentare prevalentemente corea. Il decorso della malattia è progressivo con una crescente disabilità e dipendenza da altre persone. I malati sono coscienti delle loro alterazioni cognitive e della loro difficoltà per realizzare attività intellettuali, ivi inclusi altri aspetti della loro malattia come la prognosi, fino a stadi avanzati della stessa, al contrario di altre demenze come la malattia di Alzheimer.Nella malattia di H. può apparire una gran varietà clinica di alterazioni psichiatriche che possono essere le prime manifestazioni della malattia in un terzo dei pazienti. I disturbi affettivi sono i più frequenti.La prevalenza della depressione in differenti studi si approssima al 40%. Ben frequenti sono i sintomi psicotici, specialmente idee paranoidi, mania o allucinazioni, alterazioni sessuali con tendenza alla ipersessualità principalmente in uomini, così come condotte sessuali socialmente inadeguate.La corea è il disturbo neurologico più caratteristico di questa malattia (corea di H., quantunque non è l’unico disturbo del movimento, potendosi osservare in stadi avanzati movimenti e posture distoniche così come rigidità e bradicinesia, mascheranti i movimenti coreici).Inoltre la rigidità può essere un segno iniziale, specialmente nella malattia di H. ad inizio giovanile (variante di Westphal).La malattia dura, in genere, dai venti ai trent’anni, e in essa si assiste a un fatale progressivo aggravamento tanto dei disturbi motori (i movimenti involontari coreici finiscono con il disturbare gravemente tutti gli atti volontari, cosicché la parola, la deambulazione e la possibilità stessa di portare il cibo alla bocca e di vestirsi vengono a essere notevolmente compromesse), quanto di quelli mentali, che nel tempo giungono a configurare un quadro demenziale.

Diagnosi
La diagnosi genetica può essere utile in pazienti con sintomi nei quali la malattia di H. è parte di una diagnosi differenziale più ampia o per differenziare questa malattia da altre sindromi coreiche. È molto utile nella diagnosi di malattia di H. in casi sporadici o in quelli in cui non si possa ottenere una adeguata storia familiare.Lo studio genetico permette inoltre di rilevare la mutazione della malattia in soggetti presintomatici. Al riguardo esistono una serie di problemi pratici ed etici. Il risultato deve essere confidenziale e non deve praticarsi a richiesta di terze persone. È possibile la diagnosi prenatale.Le neuroimmagini (TC, RM) dimostrano un aumento dei ventricoli laterali cerebrali come conseguenza della atrofia del nucleo caudato e possono essere utili per escludere altre cause di corea. Studi pet hanno dimostrato un diminuito metabolismo del glucosio nello striato, già nella fase iniziale o prima delle manifestazioni cliniche della malattia.

Terapia
La terapia è puramente sintomatica, non potendosi in alcun modo arrestare l’evoluzione della malattia. Per il controllo dei movimenti involontari si utilizzano neurolettici.

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HURLER, sindrome di

 

vedi GARGOILISMO

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HUTCHINSON, melanosi di

 

(Prende il nome da Jonathan Hutchinson, medico britannico - Selby, Yorkshire, 1828 - Haslemere, Surrey, 1913), affezione che colpisce soprattutto le persone anziane. È caratterizzata dalla comparsa sulla cute del volto di una macchia intensamente pigmentata, che si estende lentamente e che può trasformarsi in un melanoma maligno invasivo.

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HUTCHINSON, triade di

 

Manifestazione tipica della sifilide congenita, caratterizzata dall’associazione di cheratite interstiziale, sordità ed anomalie dei denti incisivi superiori.

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HYDROA

 

Termine impiegato un tempo per indicare tutte le malattie della pelle caratterizzate da eruzioni di vescicole e bolle. Oggi viene riferito solamente alla h. vacciniforme.

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HYDROA VACCINIFORME

 

Malattia congenita legata ad alterato metabolismo delle porfirine. Insorge nell’infanzia con gettate eruttive di bolle e vescicole preferibilmente in primavera o in estate, nelle parti del corpo esposte alla luce. L’affezione, durante l’infanzia, tende a recidivare con facilità, ma generalmente essa regredisce spontaneamente con il raggiungimento dell’età adulta.La terapia si fonda sulla protezione delle parti esposte ai raggi solari con creme-barriera e farmaci fotoprotettivi.

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